Présentation générale de la Plateforme Hospitalière de Génétique Moléculaire des Cancers PACA-Est

En 2006, l’activité de la plateforme était de manière prépondérante une activité d’aide au diagnostic, visant à déterminer la présence d’une anomalie spécifique d’un type tumoral. Nous pouvons citer les recherches de translocations induisant un gène de fusion détectable par caryotype, hybridation in situ en fluorescence (FISH) ou par RT-PCR ou les recherches d’amplification d’un gène, comme par exemple les anomalies du gène EWSR1 dans les tumeurs de la famille du sarcome d’Ewing ou la fusion des gènes BCR-ABL dans les leucémies myéloïdes chroniques, ou encore les amplifications du gène MDM2 dans les liposarcomes. Ces analyses étaient aussi pratiquées pour évaluer un pronostic, par exemple la recherche du gène MYCN dans les neuroblastomes. En onco-hématologie elles occupaient et occupent toujours une place importante dans le cadre du suivi de la maladie résiduelle. Quant aux analyses à visée prédictive de réponse à un traitement, elles étaient à cette époque très limitées : par exemple dans les tumeurs solides, la recherche d’amplification du gène HER2 dans les cancers du sein, cible de l’anticorps monoclonal trastuzumab ou en hématologie la fusion BCR-ABL, cible de l’imatinib.

Un bouleversement a eu lieu en 2008 avec la publication de l’autorisation de mise sur le marché (AMM) du cetuximab, un anticorps monoclonal inhibant le récepteur au facteur de croissance épithélial (EGFR). Cette AMM imposait la réalisation d’une analyse moléculaire établissant le statut mutationnel du gène KRAS dans les cancers du côlon à un stade métastatique. En cas de présence d’une mutation, celle-ci induit une résistance au traitement et la molécule de cetuximab ne doit pas être prescrite. La plateforme PACA-Est s’est alors organisée pour réaliser ce type d’analyses moléculaires de manière fiable et rapide, dans des délais compatibles avec les protocoles thérapeutiques. A partir de 2010, d’autres AMM, concernant d’autres traitements ciblés dans d’autres types de cancers (notamment cancer du poumon, mélanome, sarcomes …) ont imposé la réalisation d’analyses moléculaires prédictives de réponse ou de résistance à des traitements.

Un des atouts de la plateforme PACA-Est était de disposer, déjà en 2008, de plusieurs laboratoires, au CHU de Nice et au Centre Antoine-Lacassagne, ayant la capacité et l’expertise de réaliser ces analyses moléculaires. Notamment un importante secteur de cytogénétique moléculaire des sarcomes et en hématologie était en place. Ces compétences existantes lui ont permis de répondre immédiatement aux premiers appels à projets de l’INCa, puis de développer de nouvelles analyses moléculaires au fur et mesure des avancées scientifiques.

Ainsi, comme beaucoup de plateformes françaises, la plateforme PACA-Est est une plateforme « multi-sites ». Les différents membres de la plateforme travaillent en concertation et se sont organisés pour que chaque analyse moléculaire faisant partie des programmes de l’INCa puisse être réalisée sur au moins un des sites de la plateforme. Dans le cas des cancers fréquents, comme les cancers du côlon, du poumon ou les mélanomes, plusieurs des laboratoires ont mis en place la réalisation des analyses. Pour certaines indications plus rares, l’analyse est réalisée dans un des laboratoires, qui peut recevoir aussi des prélèvements venant d’autres plateformes nationales, s’il s’agit de tests très spécialisés dans des pathologies rares (comme par exemple les analyses moléculaires des sarcomes pour lesquelles notre plateforme est la troisième plateforme française en termes d’activité). Les bilans d’activités annuels des 28 plateformes hospitalières de génétique moléculaire des cancers, dont ceux de la plateforme PACA-Est, sont consultables sur le site de l’INCa (http://www.e-cancer.fr/publications/56-bilans-dactivite-et-evaluations#recherche)

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