Analyses réalisées dans le cadre de la plateforme
Principales analyses moléculaires réalisées par les laboratoires de la Plateforme Hospitalière de Génétique Moléculaire des Cancers PACA-Est
Cancer colorectal
| Mutations recherchées | Indication | Laboratoires de la plateforme réalisant l’analyse |
| Mutations recherchées dans le cadre d’une AMM | ||
| Mutation des gènes KRAS et NRAS (exons 2 à 4) | Prescription de cetuximab et panitumumab dans les cancers colorectaux métastatiques |
CHU de Nice LABORATOIRE DE GÉNÉTIQUE DES TUMEURS SOLIDES LABORATOIRE DE PATHOLOGIE CLINIQUE ET EXPÉRIMENTALE Centre Antoine-Lacassagne LABORATOIRE D’ONCO-PHARMACOLOGIE |
| Programme « biomarqueurs émergents » | ||
| Mutations de l’exon 15 du gène BRAF | Détection prospective en anticipation de la disponibilité de nouvelles molécules |
CHU de Nice LABORATOIRE DE GÉNÉTIQUE DES TUMEURS SOLIDES LABORATOIRE DE PATHOLOGIE CLINIQUE ET EXPÉRIMENTALE Centre Antoine-Lacassagne LABORATOIRE D’ONCO-PHARMACOLOGIE |
| Programme ACSé-crizotinib | ||
| Expression des protéines ALK et MET | Prescription de crizotinib dans les cancers du côlon métastatiques pour les patients ne pouvant être inclus dans d’autdes essais cliniques |
CHU de Nice LABORATOIRE CENTRAL D’ANATOMIE PATHOLOGIE LABORATOIRE DE PATHOLOGIE CLINIQUE ET EXPÉRIMENTALE Centre Antoine-Lacassagne UNITE D’ANATOMIE ET CYTOLOGIE PATHOLOGIQUES |
| Mutations du gène MET | CHU de Nice
LABORATOIRE DE GÉNÉTIQUE DES TUMEURS SOLIDES |
|
| Translocations du gène ALK | CHU de Nice
LABORATOIRE DE GÉNÉTIQUE DES TUMEURS SOLIDES LABORATOIRE DE PATHOLOGIE CLINIQUE ET EXPÉRIMENTALE |
|
| Oncogénétique | ||
| Recherche d’instabilités des séquences micro-satellites | Amélioration du dépistage du syndrome de Lynch |
CHU de Nice LABORATOIRE DE GÉNÉTIQUE DES TUMEURS SOLIDES Centre Antoine-Lacassagne LABORATOIRE D’ONCO-PHARMACOLOGIE |
| Expression des protéines MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 |
CHU de Nice LABORATOIRE CENTRAL D’ANATOMIE PATHOLOGIE Centre Antoine-Lacassagne UNITE D’ANATOMIE ET CYTOLOGIE PATHOLOGIQUES |
|
Cancer du poumon
| Mutations recherchées | Indication | Laboratoires de la plateforme réalisant l’analyse |
| Mutations recherchées dans le cadre d’une AMM | ||
| Mutation du gène EGFR (exons 18 à 21) | Prescription de gefitinib et erlotinib | CHU de Nice
LABORATOIRE DE GÉNÉTIQUE DES TUMEURS SOLIDES LABORATOIRE DE PATHOLOGIE CLINIQUE ET EXPÉRIMENTALE |
| Programme « biomarqueurs émergents » | ||
| Mutations de l’exon 15 du gène BRAF
Mutations de l’exon 2 du gène KRAS Mutations de l’exon 20 du gène HER2 |
Détection prospective en anticipation de la disponibilité de nouvelles molécules | CHU de Nice
LABORATOIRE DE GÉNÉTIQUE DES TUMEURS SOLIDES LABORATOIRE DE PATHOLOGIE CLINIQUE ET EXPÉRIMENTALE |
| Programme ACSé-crizotinib | ||
| Expression des protéines ALK, ROS1 et MET | Prescripton de crizotinib dans les cancers du poumon métastatiques pour les patients ne pouvant être inclus dans d’autres essais cliniques |
CHU de Nice LABORATOIRE CENTRAL D’ANATOMIE PATHOLOGIE LABORATOIRE DE PATHOLOGIE CLINIQUE ET EXPÉRIMENTALE Centre Antoine-Lacassagne UNITE D’ANATOMIE ET CYTOLOGIE PATHOLOGIQUES |
| Translocations des gènes ALK et ROS1, amplification des gènes ALK et MET | CHU de Nice
LABORATOIRE DE GÉNÉTIQUE DES TUMEURS SOLIDES LABORATOIRE DE PATHOLOGIE CLINIQUE ET EXPÉRIMENTALE |
|
| Autres essais cliniques | ||
| Amplification de FGFR1 | Prescription de lucitanib dans les cancers du poumon épidermoïdes (essai phase I-II) | CHU de Nice
LABORATOIRE DE PATHOLOGIE CLINIQUE ET EXPÉRIMENTALE |
Mélanomes
| Mutations recherchées | Indication | Laboratoires de la plateforme réalisant l’analyse |
| Mutations recherchées dans le cadre d’une AMM | ||
| Mutations du codon 600 de l’exon 15 du gène BRAF | Prescription de vemurafenib dans les mélanomes métastatiques |
CHU de Nice LABORATOIRE DE GÉNÉTIQUE DES TUMEURS SOLIDES LABORATOIRE DE PATHOLOGIE CLINIQUE ET EXPÉRIMENTALE Centre Antoine-Lacassagne LABORATOIRE D’ONCO-PHARMACOLOGIE |
| Mutations des exons 11, 13, 17 et 18 du gène c-KIT | Prescription d’imatinib dans les mélanomes acro-lentigineux et les mélanomes de Dubreuilh | CHU de Nice
LABORATOIRE DE GÉNÉTIQUE DES TUMEURS SOLIDES LABORATOIRE DE PATHOLOGIE CLINIQUE ET EXPÉRIMENTALE |
| Mutations recherchées dans le cadre du Programme ACSé-crizotinib | ||
| Translocations de ALK et de ROS1 | Prescription de crizotinib dans les mélanomes acro-lentigineux métastatiques et les tumeurs spitzoïdes pour les patients ne pouvant être inclus dans d’autres essais cliniques | CHU de Nice
LABORATOIRE DE GÉNÉTIQUE DES TUMEURS SOLIDES LABORATOIRE DE PATHOLOGIE CLINIQUE ET EXPÉRIMENTALE |
| Programme « biomarqueurs émergents » | ||
| Mutation des exons 2 et 3 du gène NRAS | Détection prospective en anticipation de la disponibilité de nouvelles molécules |
CHU de Nice LABORATOIRE DE GÉNÉTIQUE DES TUMEURS SOLIDES LABORATOIRE DE PATHOLOGIE CLINIQUE ET EXPÉRIMENTALE Centre Antoine-Lacassagne LABORATOIRE D’ONCO-PHARMACOLOGIE |
| Analyses à visée pronostique | ||
| Profil génomique quantitatif globlal (et notamment statut des chromosomes 3, 1, 6, 8 et 16) | Prise en charge des mélanomes choroïdiens | CHU de Nice
LABORATOIRE DE GÉNÉTIQUE DES TUMEURS SOLIDES |
Sarcomes et autres tumeurs des tissus mous et de l'os
| Anomalies géniques recherchées | Indication | Laboratoires de la plateforme réalisant l’analyse |
| Mutations recherchées dans le cadre d’une AMM | ||
| Mutation des exons 9, 11, 13 et 17 du gène KIT Mutation des exons 12 et 18 de PDGFRA Mutations de BRAF |
Prescription/non prescription d’imatinib dans les tumeurs stromales gastro-intestinales(GIST) | CHU de Nice LABORATOIRE DE GÉNÉTIQUE DES TUMEURS SOLIDES |
| Analyses à visée d’aide au diagnostic | ||
| Amplification de MDM2, CDK4, HMGA2, JUN | Tumeurs adipocytaires | CHU de Nice
LABORATOIRE DE GÉNÉTIQUE DES TUMEURS SOLIDES |
| Translocations de HMGA2, HMGA1, PLAG1, NFIB, LPP | ||
| Translocations de DDIT3, FUS, EWSR1 | ||
| Profil génomique quantitatif global | ||
| Translocations de EWSR1 | Tumeurs à petites cellules rondes, tumeurs de la famille du sarcome d’Ewing/PPNET et toutes autres tumeurs à remaniements de EWSR1 | |
| Translocation/fusion des gènes SS18 et SSX | Synovialosarcomes | |
| Translocation/fusion des gènes FOXO1 et PAX | Rhabdomyosarcomes | |
| Mutations du gène CTNNB1 | Tumeurs desmoïdes, fibromatoses agressives | |
| Translocations de COL6A3 et CSF1 | Tumeurs ténosynoviales à cellules géantes/synovites villo-nodulaires | |
| Tanslocations de COL1A1 et PDGFB | Tumeurs de la famille du dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand | |
| Translocations de USP6 | Fasciites nodulaires ; kystes osseux anévrysmaux | |
| Translocations de TFE3 | Sarcomes alvéolaires des parties molles | |
| Amplification de C-MYC | Angiosarcomes | |
| Translocations de ALK | Tumeurs myofibroblastiques inflammatoires | |
| Translocations de ETV6 et trisomie 11 | Fibrosarcomes congénitaux | |
| Profil génomique quantitatif global | Sarcomes à génomique complexe et toutes autres tumeurs des tissus mous et de l’os avec anomalies quantitatives spécifiques (amplifications, délétions) | |
| Mutations recherchées dans le cadre du Programme Acsé-crizotinib | ||
| Amplification de ALK | Prescription de crizotinib dans les rhabdomyosarcomes métastatiques pour les patients ne pouvant être inclus dans d’autres essais cliniques | CHU de Nice
LABORATOIRE DE GÉNÉTIQUE DES TUMEURS SOLIDES LABORATOIRE DE PATHOLOGIE CLINIQUE ET EXPÉRIMENTALE |
Cancers du sein
| Anomalies géniques recherchées | Indication | Laboratoires de la plateforme réalisant l’analyse |
| Mutations recherchées dans le cadre d’une AMM | ||
| Surexpression de la protéine HER2 (ERBB2) et amplification du gène HER2 (ERBB2) |
Prescription de trastuzumab | Centre Antoine-Lacassagne UNITE D’ANATOMIE ET CYTOLOGIE PATHOLOGIQUES |
| Analyses à visée d’aide au diagnostic | ||
| Translocations du gène NFIB | Typage complémentaire du diagnostic anatomo-pathologique des carcinomes adénoïdes kystiques | CHU de Nice
LABORATOIRE DE GÉNÉTIQUE DES TUMEURS SOLIDES |
| Translocations de ETV6 et trisomie 11 | Carcinomes sécrétoires juvéniles | |
| Mutations recherchées dans le cadre du Programme Acsé-crizotinib | ||
| Translocations et amplification de ALK | Prescription de crizotinib dans les cancers du poumon métastatiques pour les patients ne pouvant être inclus dans d’autres essais cliniques | CHU de Nice
LABORATOIRE DE GÉNÉTIQUE LABORATOIRE DE PATHOLOGIE |
| Expression des protéines ALK |
CHU de Nice LABORATOIRE CENTRAL LABORATOIRE DE PATHOLOGIE Centre Antoine-Lacassagne UNITE D’ANATOMIE |
|
Tumeurs cérébrales
| Anomalies géniques recherchées | Indication | Laboratoires de la plateforme réalisant l’analyse |
| Analyses à visée d’aide au diagnostic/évaluation du pronostic | ||
| Amplifications/délétions (EGFR, MDM2, CDK4, CDKN2A, P53 etc…) | Typage complémentaire de l’analyse anatomo-pathologique (gliomes, , gliobastomes) | CHU de Nice LABORATOIRE DE GÉNÉTIQUE DES TUMEURS SOLIDES |
| Mutations de IDH1/IDH2 Méthlyation du promoteur MGMT (en cours de mise au point en octobre 2014) |
||
| Mutations du gène BRAF | ||
| Expression des protéines IDH et MGMT | CHU de Nice LABORATOIRE CENTRAL D’ANATOMIE PATHOLOGIE |
|
| Mutations du gène CTNNB1 et profil génomique quantitatif (amplifications/délétions MYC, 6q etc…) | Typage complémentaire de l’analyse anatomo-pathologique des médulloblastomes | CHU de Nice LABORATOIRE DE GÉNÉTIQUE DES TUMEURS SOLIDES |
| Délétions 1p-19q |
Oligodendrogliomes | CHU de Nice LABORATOIRE DE GÉNÉTIQUE DES TUMEURS SOLIDES LABORATOIRE CENTRAL D’ANATOMIE PATHOLOGIE |
| Mutations recherchées dans le cadre du Programme Acsé-crizotinib | ||
| Amplification de MET | Prescription de crizotinib dans les glioblastomes et médulloblastomes pour les patients ne pouvant être inclus dans d’autres essais cliniques | CHU de Nice LABORATOIRE DE GÉNÉTIQUE DES TUMEURS SOLIDES LABORATOIRE DE PATHOLOGIE CLINIQUE ET EXPÉRIMENTALE |
| Expression de la protéine MET | CHU de Nice LCAP LABORATOIRE DE PATHOLOGIE CLINIQUE ET EXPÉRIMENTALE |
|
Cancers de l'ovaire
| Anomalies géniques recherchées | Indication | Laboratoires de la plateforme réalisant l’analyse |
| Analyses à visée d’aide au diagnostic/pronostic | ||
| Profil génomique quantitatif | Typage complémentaire de l’analyse anatomo-pathologique | CHU de Nice LABORATOIRE DE GÉNÉTIQUE DES TUMEURS SOLIDES |
| Mutations des gène BRAF, CTNNB1, KRAS, HER2 | ||
| Mutations recherchées dans le cadre du Programme Acsé-crizotinib | ||
| Amplification de MET | Prescription de crizotinib dans les cancers de l’ovaire métastatiques pour les patientes ne pouvant être incluses dans d’autres essais cliniques | CHU de Nice LABORATOIRE DE GÉNÉTIQUE DES TUMEURS SOLIDES LABORATOIRE DE PATHOLOGIE CLINIQUE ET EXPÉRIMENTALE |
| Expression de la protéine MET | CHU de Nice LABORATOIRE CENTRAL D’ANATOMIE PATHOLOGIE LABORATOIRE DE PATHOLOGIE CLINIQUE ET EXPÉRIMENTALE Centre Antoine-Lacassagne UNITE D’ANATOMIE ET CYTOLOGIE PATHOLOGIQUES |
|
Cancers de la thyroïde
| Anomalies géniques recherchées | Indication | Laboratoires de la plateforme réalisant l’analyse |
| Analyses à visée d’aide au diagnostic | ||
| Mutations de BRAF | Typage complémentaire du diagnostic anatomo-pathologique | CHU de Nice LABORATOIRE DE GÉNÉTIQUE DES TUMEURS SOLIDES LABORATOIRE DE PATHOLOGIE CLINIQUE ET EXPÉRIMENTALE Centre Antoine-Lacassagne LABORATOIRE D’ONCO-PHARMACOLOGIE |
| Mutations recherchées dans le cadre du Programme Acsé-crizotinib | ||
| Translocations de ALK | Prescription de crizotinib dans les cancers de la thyroïde métastatiques pour les patients ne pouvant être inclus dans d’autres essais cliniques | CHU de Nice LABORATOIRE DE GÉNÉTIQUE DES TUMEURS SOLIDES LABORATOIRE DE PATHOLOGIE CLINIQUE ET EXPÉRIMENTALE |
| Mutations de MET Mutations de ALK |
CHU de Nice LABORATOIRE DE GÉNÉTIQUE DES TUMEURS SOLIDES |
|
| Expression des protéines ALK et MET | CHU de Nice LABORATOIRE CENTRAL D’ANATOMIE PATHOLOGIE LABORATOIRE DE PATHOLOGIE CLINIQUE ET EXPÉRIMENTALE Centre Antoine-Lacassagne UNITE D’ANATOMIE ET CYTOLOGIE PATHOLOGIQUES |
|
Cholangiocarcinomes
| Anomalies géniques recherchées | Indication | Laboratoires de la plateforme réalisant l’analyse |
| Mutations recherchées dans le cadre du Programme Acsé-crizotinib | ||
| Translocations du gène ROS1 | Prescription de crizotinib dans les cholangiocarcinomes métastatiques pour les patients ne pouvant être inclus dans d’autres essais cliniques | CHU de Nice LABORATOIRE DE GÉNÉTIQUE DES TUMEURS SOLIDES LABORATOIRE DE PATHOLOGIE CLINIQUE ET EXPÉRIMENTALE |
| Expression de la protéine ROS1 | CHU de Nice LABORATOIRE CENTRAL D’ANATOMIE PATHOLOGIE LABORATOIRE DE PATHOLOGIE CLINIQUE ET EXPÉRIMENTALE Centre Antoine-Lacassagne UNITE D’ANATOMIE ET CYTOLOGIE PATHOLOGIQUES |
|
Lymphomes / Leucémie lymphoïde chronique
| Anomalies géniques recherchées | Indication | Laboratoires de la plateforme réalisant l’analyse |
| Analyses à visée d’aide au diagnostic | ||
| Translocation des gènes CCND1, MALT, IGH, MYC, BCL2, BCL6 | Typage complémentaire du diagnostic anatomo-pathologique | CHU de Nice LABORATOIRE D’ONCO-HEMATOLOGIE (prélèvements frais) LABORATOIRE CENTRAL D’ANATOMIE PATHOLOGIE (prélèvements fixés et inclus en paraffine) |
| Surexpression CCND1 | Typage complémentaire du diagnostic anatomo-pathologique | CHU de Nice LABORATOIRE D’ONCO-HEMATOLOGIE (prélèvements frais) |
| Mutations recherchées dans le cadre du programme ACSé-crizotinib | ||
| Translocations d’ALK | Prescription de crizotinib dans les lymphomes anaplasiques à grandes cellules pour les patients ne pouvant être inclus dans d’autres essais cliniques | CHU de Nice LABORATOIRE D’ONCO-HEMATOLOGIE LABORATOIRE CENTRAL D’ANATOMIE PATHOLOGIE |
| Analyses à visée pronostique | ||
| Délétions ATM, TP53 | Prédictifs de la réponse au traitement | CHU de Nice LABORATOIRE D’ONCO-HEMATOLOGIE |
| Statut mutationnel des Immunoglobulines | Sous traitance | |
Syndromes myéloprolifératifs
| Anomalies géniques recherchées | Indication | Laboratoires de la plateforme réalisant l’analyse |
| Mutations recherchées dans le cadre d’une AMM | ||
| Gène de fusion BCR-ABL1 | Prescription d’inhibiteurs de tyrosine kinase (ITK) dans les leucémies myéloïdes chroniques | CHU de Nice Laboratoire d’onco-hématologie |
| Mutations d’ABL1 | Prescription de dasatinib ou d’ITK de deuxième génération dans les formes résistantes à l’imatinib | Sous traitance |
| Analyses à visée d’aide au diagnostic | ||
| Mutations de JAK2 (V617F) | Typage complémentaire du diagnostic cytologique | CHU de Nice Laboratoire d’onco-hématologie |
| Fusion FIP1L1-PDGFRα | ||
| Mutations MPL (W515F et W515L) | ||
| Mutations MPL (W515F et W515L) | ||
| Mutations CALR | Sous traitance | |
| MMutations exon 12 JAK2 | ||
| Mutations CALR | ||
Syndromes myélodysplasiques
| Anomalies géniques recherchées | Indication | Laboratoires de la plateforme réalisant l’analyse |
| Analyses à visée pronostique | ||
| Profil génomique quantitatif global | Typage complémentaire du diagnostic cytologique | CHU de Nice Laboratoire d’onco-hématologie |
| Mutations ASXL1, TP53 | Typage complémentaire du diagnostic cytologique | Sous traitance |
Leucémies aiguës
| Anomalies géniques recherchées | Indication | Laboratoires de la plateforme réalisant l’analyse |
| Analyses à visée d’aide au diagnostic, pronostic, suivi maladie résiduelle | ||
| Translocations AML1-ETO | Typage complémentaire du diagnostic cytologique de LAM | CHU de Nice Laboratoire d’onco-hématologie |
| Translocations CBFb-MYH11 | ||
| Translocations PML-RARA | ||
| Translocations MLL | ||
| Profil génomique quantitatif global | ||
| Mutations FLT3, NPM1 | Sous traitance | |
| Translocations BCR-ABL1 | Typage complémentaire du diagnostic cytologique de LAL | CHU de Nice Laboratoire d’onco-hématologie |
| Translocation E2A-PBX1 | ||
| Translocations MLL | ||
| Translocation TEL-AML1 | ||
| Amplification RUNX1 | ||